τηλ: 23810 21483

120 σύνδρομα-νοσήματα

Ανισοζυγίες χρωμοσωματικών περιοχών σχετιζόμενες με ~ 120 σύνδρομα‐νοσήματα, που καλύπτει με στοχευμένη διερεύνηση ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος σε αναλυτικό επίπεδο >200‐300 Kb.
1p36 DELETION SYNDROME  
1q21.1DELETION SYNDROME, 1.35‐MB
1q21.1 DELETION SYNDROME, 200‐KB
1q41‐q42 DELETION SYNDROME
2p16.1‐p15 DELETION SYNDROME    
3q29 MICRODELETION SYNDROME     
8q21.3‐q22.1 MICRODELETION     
9q22.3 MICRODELETION     
15q13.3 MICRODELETION SYNDROME        
15q24 DELETION SYNDROME      
16p12.2‐p11.2 DELETION SYNDROME  
17q11.2 DELETION SYNDROME   
17q12 MICRODELETION    
17q21.31 MICRODELETION SYNDROME   
20q13.13‐q13.2 MICRODELETION  
22q11.2 DELETION SYNDROME, DISTAL     
22q13.3 DELETION SYNDROME        
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC     
ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC   
ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1
ANGELMAN SYNDROME; AS         
ANIRIDIA; AN
AUTISM
AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 2
AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1
AUTISM, X‐LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 3
BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS
BECKWITH‐WIEDEMANN SYNDROME; BWS
BRACHYDACTYLY‐MENTAL RETARDATION SYNDROME; BDMR    
BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1; BOR1    
BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK   
BUSCHKE‐OLLENDORFF SYNDROME
CAMPOMELIC DYSPLASIA     
CAT EYE SYNDROME; CES    
CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE    
DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A
CHARCOT‐MARIE‐TOOTH DISEASE, X‐LINKED, 1; CMTX1   
CHARGE SYNDROME  
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD    
CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1; CDLS1
CRI‐DU‐CHAT SYNDROME       
DANDY‐WALKER SYNDROME; DWS
DIAPHRAGMATIC HERNIA, CONGENITAL    
DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2 DIGEORGE SYNDROME; DGS   
DOSAGE‐SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS
DOWN SYNDROME    
FEINGOLD SYNDROME    
FRAGILE X MENTAL RETARDATION SYNDROME    
GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME    
HETEROTAXY, VISCERAL, 1, X‐LINKED; HTX1    
HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY, HSCR1  
HOLOPROSENCEPHALY  
HOLOPROSENCEPHALY 2; HPE2
HOLOPROSENCEPHALY 3; HPE3     
HOLOPROSENCEPHALY 4; HPE4
HOLOPROSENCEPHALY 5; HPE5
HOLT‐ORAM SYNDROME; HOS
HYPERGLYCEROLEMIA
HYPOPARATHYROIDISM, SENSORINEURAL
DEAFNESS, AND RENAL DISEASE
ICHTHYOSIS, X‐LINKED; XLI
JACOBSEN SYNDROME; JBS
JOHANSON‐BLIZZARD SYNDROME; JBS
KABUKI SYNDROME
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1
LERI‐WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD
LISSENCEPHALY, X‐LINKED, 1; LISX1
MENTAL RETARDATION, X‐LINKED, WITH METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 7; MCOPS7
MILLER‐DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS
MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY
MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD
NAIL‐PATELLA SYNDROME; NPS
NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2
NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO NOONAN SYNDROME 1; NS1
PELIZAEUS‐MERZBACHER DISEASE; PMD
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, INFANTILE SEVERE
POTOCKI‐LUPSKI SYNDROME; PTLS
POTOCKI‐SHAFFER SYNDROME
PRADER‐WILLI SYNDROME; PWS   6q16.3
PRADER‐WILLI SYNDROME; PWS   15q11.2
RETINOBLASTOMA; RB1
RETT SYNDROME; RTT
RIEGER SYNDROME, TYPE 1; RIEG1
RUBINSTEIN‐TAYBI SYNDROME; RSTS
SEX‐DETERMINING REGION Y; SRY
SMITH‐MAGENIS SYNDROME; SMS
SOTOS SYNDROME
SPERMATOGENIC FAILURE, Y‐LINKED
SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 1; SHFM1
SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 3; SHFM3
SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 4; SHFM4
SPLIT‐HAND/FOOT MALFORMATION 5; SHFM5
SYNPOLYDACTYLY 1; SPD1
TOWNES‐BROCKS SYNDROME; TBS
TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I;
TUBEROUS SCLEROSIS; TS
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME
WILLIAMS‐BEUREN REGION DUPLICATION SYNDROME
WILLIAMS‐BEUREN SYNDROME; WBS
WILMS TUMOR 1; WT1
WILMS TUMOR, ANIRIDIA, GENITOURINARY ANOMALIES
WOLF‐HIRSCHHORN SYNDROME; WHS
X INACTIVATION‐SPECIFIC TRANSCRIPT; XIST

Να σημειωθεί ότι, εκτός από ανισοζυγίες >200kb του γενετικού υλικού (ελλείψεις ή διπλασιασμούς), πολλά από τα παραπάνω αναφερόμενα σύνδρομα‐νοσήματα είναι δυνατό να οφείλονται και σε μεταλλάξεις γονιδίων ή σε πολύ μικρές ανισοζυγίες, που δεν είναι δυνατό να ανιχνεύσει ο μοριακός καρυότυπος. Επομένως, η μη αποκάλυψη ανισοζυγίας σε κάποια χρωμοσωματική περιοχή δεν αποκλείει τελείως την πιθανή εκδήλωση της νόσου.

 

πίσω


Σχετικά άρθρα

Διαφορετικές ηλικίες, διαφορετικές ανάγκες

Πλοηγηθείτε στο περιεχόμενο του site ανάλογα με τις ηλικιακές σας ανάγκες
Ηλικία  
Αποτρίχωση με επιστημονική γνώση και με τα πιο σύγχρονα μηχανήματα και τεχνικές laser
κλείστε ραντεβού στο τηλ 23810 21483 περισσότερα

Επισκεφθείτε μας. Καλέστε στο 23810 21483