τηλ: 23810 21483

Μοριακός καρυότυπος

  Η πρόσφατη εισαγωγή μιας νέας τεχνικής, που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (array Comparative Genome Hybridization-Acgh), επιτρέπει τη ‘μικρο-ανάλυση’ του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100-1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασσικό καρυότυπο (ανάλογα με τη ‘πλατφόρμα’ που χρησιμοποιείται), για την αποκάλυψη περιοχών DNA που λείπουν (ελλείψεις –deletions), ή περιοχών που έχουν διπλασιαστεί (διπλασιασμοί-duplications). H νέα αυτή τεχνική, γνωστή ευρέως και με το όνομα ‘μοριακός καρυότυπος’, μας επιτρέπει να αντλήσουμε πολύτιμες πληροφορίες για την γενετική βλάβη και πρόγνωση σε επιλεγμένα περιστατικά υψηλού κινδύνου στα πλαίσια του προγεννητικού χρωμοσωματικού ελέγχου, που υποβάλλονται περισσότερες από 20.000 μητέρες κάθε χρόνο στην Ελλάδα.
Οι περιπτώσεις αυτές εμφανίζονται σε έμβρυα, που στην οικογένεια των γονέων δεν υπάρχει προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό κι αφορούν υπομικροσκοπικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που μπορούν συχνά να οδηγήσουν σε παιδιά με δυσπλασίες καθώς και με διανοητική ή/και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Για παράδειγμα, η εφαρμογή του γενετικού αυτού «υπερόπλου» σε παιδιά με διανοητική καθυστέρηση ή άλλες δυσπλασίες αγνώστου αιτιολογίας, αποκάλυψε ότι >15% των περιπτώσεων αφορούσαν ανισοζυγίες –CNV’s που ευθέως σχετίζονται με την πάθηση τους. Είναι βασικό να επισημάνουμε ότι η διανοητική καθυστέρηση βρίσκεται σε μια συχνότητα 2-3% στον γενικό πληθυσμό, σε περισσότερες από 50% των περιπτώσεων παραμένει αδιάγνωστη, ενώ μόνο σε ποσοστό <4% των περιπτώσεων ο ‘κλασσικός’ καρυότυπος θα αποκαλύψει μια ανωμαλία.
  Τέλος, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι όσο μεγαλύτερη η διακριτική ικανότητα της συγκεκριμένης μεθοδολογίας που εφαρμόζει το εργαστήριο, τόσο μεγαλύτερη είναι κι η διαγνωστική ευαισθησία –αξία της εξέτασης.
  Στις πρώτες της ερευνητικές εφαρμογές η νέα αυτή τεχνική, αποκάλυψε ότι εκατοντάδες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος διαφέρουν μεταξύ των ανθρώπων όσο αφορά τον αριθμό των αντιγράφων τους, δηλαδή σε κάποιους ανθρώπους μερικές λείπουν, ενώ άλλες είναι διπλασιασμένες. Και βέβαια το ερώτημα αμέσως ήταν : αυτές οι ποσοτικές μεταβολές –ανισοζυγίες, που τις ονομάζουμε CNV’s (Copy Number Variations), είναι αθώοι πολυμορφισμοί ή μπορεί να σχετίζονται με κοινά γενετικά νοσήματα; Πράγματι, πολλά από αυτά τα CNV’s είναι αθώοι πολυμορφισμοί (copy number polymorphisms), αφού έχουν «χαρτογραφηθεί» κι αφορούν ‘αθώες’ περιοχές του DNA με σχετικά λίγα και ‘ακίνδυνα’ λειτουργικά γονίδια. Με τη βοήθεια εξελιγμένων υπολογιστικών εργαλείων και τραπεζών δεδομένων, που αποτελούν ένα οδικό χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος (όπως DECIPHER, DGV, κ.α.), επιτρέπεται η ταυτοποίηση των γονιδίων που βρίσκονται στις περιοχές των  CNV’s κι επομένως η εκτίμηση του κινδύνου στο άτομο. Αυτή η συσχέτιση μπορεί να φαίνεται ίσως χωρίς ιδιαίτερα οφέλη για την αντιμετώπιση του προβλήματος των ασθενών, αφού δεν είναι ακόμα εφικτή η γονιδιακή παρέμβαση –διόρθωση (γονιδιακή θεραπεία) στον άνθρωπο. Όμως, η γνώση και μόνο της αιτίας του προβλήματος και η αναγνώρισή της συγκεκριμένης γενετικής βλάβης, δρομολογεί για τους κλινικούς γενετιστές, τους παιδιάτρους και τους παιδονευρολόγους μια πολύ πιο σαφή διαχείριση των ασθενών τους και της ευρύτερης οικογένειας.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα του μοριακού καρυότυπου;


Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, υπερκαλύπτει τη διαγνωστική ευαισθησία του γνωστού διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου-ΕΡΡ, όπου εξετάζονται μόνο 23 μικροελλειπτικά σύνδρομα και τα τελομερίδια όλων των χρωμοσωμάτων, ενώ η νέα αυτή εξέταση είναι δυνατό να διαγνώσει πολλά περισσότερα και συγκεκριμένα :
1.Όλες τις ανισοζυγίες των χρωμοσωμάτων, που ανιχνεύει ο «κλασσικός» καρυότυπος, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18, η τρισωμία 13, η μονοσωμία ΧΟ (σύνδρομο Turner), το σύνδρομο Klinefelter (XXY), κ.α.
2.Όλες τις μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς του γενετικού υλικού, σε αναλυτικό επίπεδο μεγέθους 1 Mb γενικά (περίπου 5-10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με τον «κλασσικό» καρυότυπο).
3.Ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός επιτρέπει τη στοχευμένη διερεύνηση για ελλείψεις ή διπλασιασμούς, που σχετίζονται με περίπου 120 σύνδρομα-νοσήματα, σε αναλυτικό επίπεδο ~200 kb.
Θεωρούμε ότι είναι ιδιαίτερα σημαντικό ότι η διεκπεραίωση της εξέτασης απαιτεί λίγη ποσότητα αμνιακού υγρού (μόλις 5-6 ml), ή ικανοποιητική ποσότητα τροφοβλάστης (CVS), χωρίς καλλιέργεια των κυττάρων, με αποτέλεσμα η εξέταση να ολοκληρώνεται σε 4-5 εργάσιμες ημέρες.
 
 

Διαφορετικές ηλικίες, διαφορετικές ανάγκες

Πλοηγηθείτε στο περιεχόμενο του site ανάλογα με τις ηλικιακές σας ανάγκες
Ηλικία  
Αποτρίχωση με επιστημονική γνώση και με τα πιο σύγχρονα μηχανήματα και τεχνικές laser
κλείστε ραντεβού στο τηλ 23810 21483 περισσότερα

Επισκεφθείτε μας. Καλέστε στο 23810 21483