τηλ: 23810 21483

Άρθρο: Βιοχημικός έλεγχος 2ου τριμήνου

Στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης προσδιορίζονται οι βιοχημικοί δείκτες: ελεύθερη υποομάδα της χοριακής γοναδοτροπίνης (free b-HCG), η α-εμβρυική πρωτεϊνη (aFP) και η ασύζευκτη οιστριόλη (u E3). Η περίοδος αιμοληψίας για το 2ο τρίμηνο είναι το διάστημα 16ης-20ης εβδομάδας και γίνεται συνήθως την ίδια μέρα με ένα υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου, οπότε έχει καθοριστεί και με ακρίβεια η ηλικία της εγκυμοσύνης, γεγονός που θα καθορίσει και την αξιοπιστία του test.

  Τα επίπεδα των β-HCG, AFPκαι uE3 μαζί με την ηλικία της εγκυμοσύνης και με τα αποτελέσματα του βιοχημικού του 1ου τριμήνου (PAPP-A, β-HCGκαι αυχενική διαφάνεια) θα συνυπολογιστούν από ένα ειδικό λογισμικό πρόγραμμα και στο τέλος θα δοθεί μια κοινή τελική στατιστική πιθανότητα που έχει το έμβρυο για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

  Όταν η στατιστική πιθανότητα είναι μεγαλύτερη από το 1/350 η κύηση θεωρείται υψηλού κινδύνου και θα πρέπει να προσφερθεί στους γονείς η αμνιοπαρακέντηση για να μελετηθεί με ακρίβεια ο χρωματοσωματικός χάρτης του εμβρύου. Ο βιοχημικός έλεγχος του 2ου τριμήνου έχει μικρότερη προγνωστική αξία από αυτόν του 1ου τριμήνου (ανιχνεύει περίπου το 68 % των παθολογικών κυήσεων σε αντίθεση με το 87 % του 1ου τριμήνου). Υπερέχει όμως στο γεγονός ότι με την μέτρηση της AFPανιχνεύει επιπλέον τις βλάβες νωτιαίου σωλήνα (μηνιγγομυελοκήλες, δισχιδείς ράχες, εγκεφαλοκήλες).

 

Ινοκυστική Νόσος

 

Στο ίδιο δείγμα αίματος της μητέρας μπορούμε να ανιχνεύσουμε την Ινοκυστική Νόσο.

Η Ινοκυστική Νόσος είναι ένα από τα κοινότερα και σοβαρότερα γενετικά νοσήματα, με συχνότητα φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό περίπου 4% (1 στους 25). Ο αριθμός των μεταλλάξεων που είναι δυνατό να προξενήσουν τη νόσο είναι μεγάλος (>1300), αλλά μια συγκεκριμένη μετάλλαξη, η F508del, απαντάται στην Ελλάδα σε συχνότητα περίπου 51%. Η ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής μας επιτρέπει επομένως να αποκαλύψουμε τους μισούς περίπου φορείς, αριθμός όχι ευκαταφρόνητος. Και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση, είναι δυνατό να προχωρήσουμε άμεσα και γρήγορα στον πλήρη έλεγχο του συζύγου για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος πιθανός προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση. Ο πλήρης έλεγχος που εμείς εφαρμόζουμε είναι ειδικά σχεδιασμένος ώστε να καλύπτει την ανίχνευση μεταλλάξεων που αντιστοιχούν σε ποσοστό 85% των παθολογικών μεταλλάξεων της νόσου που έχουν ανιχνευθεί στον Ελληνικό πληθυσμό.

 

Βαρηκοΐα

 

Ακόμα στο ίδιο δείγμα μπορούμε να ανιχνεύσουμε την βαρηκοΐα.

Η pre-lingual μη- συνδρομική βαρηκοΐα, δηλαδή η μορφή που εκδηλώνεται πριν την ανάπτυξη της γλωσσικής επικοινωνίας στα παιδιά, είναι σε ποσοστό ~50% γενετικό νόσημα που οφείλεται κύρια σε μεταλλάξεις υπολειπόμενου χαρακτήρα. Η νόσος έχει μεγάλη συχνότητα φορέων και εκδηλώνεται με συχνότητα περίπου 1 στα 1000 παιδιά. Μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο, της κοννεξίνης 26 (GJB2), αντιπροσωπεύουν περισσότερο από 65% της μη-συνδρομικής βαρηκοΐας και μια μετάλλαξη, που ονομάζεται 35delG, ανιχνεύται σε συχνότητα >90% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου και με συχνότητα φορέων στο γενικό πληθυσμό περίπου 3,5% (1 στα 28 άτομα). Με την ανίχνευση της μετάλλαξης αυτής αποκαλύπτεται επομένως ένας μεγάλος αριθμός φορέων και βέβαια σε μια τέτοια περίπτωση είναι δυνατό να προχωρήσουμε άμεσα και γρήγορα στον πλήρη έλεγχο του συζύγου για να διαπιστωθεί κατά πόσο είναι απαραίτητος πιθανός προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου νωρίς στην κύηση.

Διαφορετικές ηλικίες, διαφορετικές ανάγκες

Πλοηγηθείτε στο περιεχόμενο του site ανάλογα με τις ηλικιακές σας ανάγκες
Ηλικία  
Αποτρίχωση με επιστημονική γνώση και με τα πιο σύγχρονα μηχανήματα και τεχνικές laser
κλείστε ραντεβού στο τηλ 23810 21483 περισσότερα

Επισκεφθείτε μας. Καλέστε στο 23810 21483